Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей

Биологические основы наследственности человека
Клеточная теория
Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции
Яйцеклетка и сперматозоид
Гаметогенез
Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека
Процессы подготовки репродуктивной системы женского организма к оплодотворению и беременности
Цитологические основы наследственности
Деление клеток — механизм преемственности наследственных свойств
Клеточный цикл и его периоды
Митоз — деление соматической клетки
Мейоз — деление созревания половых клеток
Хромосомы: Строение и функции. Хромосомная теория наследственности
Видимое строение хромосом и их морфология
Классификация и тонкая структура хромосомы
Хромосомная теория наследственности
Сцепление генов
Хромосомные карты
Молекулярные основы наследственности
Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты
Химическое строение нуклеиновых кислот
Строение ДНК
Строение и функции РНК
Сохранение информации от поколения к поколению
Трансляция
Генетический код
Гены и их организация
Классификация генов
Гены и белки
Белки
Схема синтеза белка
Химическая структура белков
Менделевская генетика
Гибридологический метод Менделя Г.
Моногибридное скрещивание
Типы межаллельных взаимодействий
Наследование групп крови системы АВ0
Полигибридные скрещивания
Взаимодействие генов
Наследственность и изменчивость
Типы изменчивости
Ненаследственная изменчивость
Наследственная изменчивость
Мутагены
Типы мутаций
Генные мутации
Геномные и хромосомные мутации
Наследственная патология как результат наследственной изменчивости
Наследственная патология
Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии
Классификация наследственной патологии
Особенности патогенеза наследственной патологии
Особенности патогенеза моногенных болезней
Особенности патогенеза хромосомных болезней
Общая характеристика наследственных болезней
Особенности клинических проявлений наследственных болезней
Сроки манифестации наследственных болезней
Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней
Вовлечённость многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях
Семейный характер наследственных заболеваний
Специфические симптомы наследственных болезней
"Резистентность" наследственных болезней к наиболее распространённым методам терапии
Клинический полиморфизм наследственных заболеваний
Генетическая гетерогенность
Клинико-генеалогический анализ как метод изучения наследственности человека
Задачи метода
Составление родословной
Генетический анализ родословной
Критерии наследования моногенных заболеваний
Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания
Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания
Х-сцеплённое наследование
Y-сцеплённое, или голандрическое, наследование
Митохондриальная, или цитоплазматическая, наследственность
Наследственные болезни
Генные болезни
Аутосомно-доминантные заболевания
Аутосомно-рецессивные заболевания
Х-сцепленные рецессивные заболевания
Хромосомные болезни
Количественные нарушения аутосом
Количественные нарушения половых хромосом
Структурные нарушения аутосом
Болезни с наследственным предрасположением
Моногенно обусловленная предрасположенность
Полигенно обусловленная предрасположенность
Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования
Врождённые пороки развития
Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и физического развития
Умственная отсталость
Умственная отсталость при хромосомных болезнях
Умственная отсталость при моногенных болезнях
Умственная отсталость при дизморфических синдромах
Мультифакториально обусловленная умственная отсталость
Задержка психического развития
Ранний детский аутизм
Стойкие нарушения слуха
Стойкие нарушения зрения